Estudio revela la base de la genética de la tartamudez

Un macroestudio sin precedentes, publicado en la revista Nature Genetics, ha revelado que la tartamudez tiene una sólida base genética. Esta investigación, el análisis genético más grande realizado hasta la fecha sobre el trastorno, empleó datos de más de un millón de personas, marcando un hito en la comprensión de esta condición que afecta a unos 400 millones de individuos en todo el mundo.

El estudio, liderado por investigadores del Instituto de Genética de Vanderbilt en Estados Unidos, identificó un total de 48 genes y 57 regiones genómicas diferentes asociadas con la tartamudez.

Además, los hallazgos sugieren una sorprendente arquitectura genética compartida entre la tartamudez y otros trastornos como el autismo, la depresión y, de manera notable, la musicalidad.

«Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un completo misterio», señala Jennifer Below, líder del estudio y directora del Instituto de Genética de Vanderbilt.

«Esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas».

Desafiando Mitos y Estigmas

Este descubrimiento es crucial para reemplazar las ideas anticuadas y a menudo estigmatizantes sobre la tartamudez.

Durante siglos, se han atribuido sus causas a factores como ser zurdo, traumas infantiles o incluso «madres autoritarias».

«En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes», enfatiza Below.

La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas, es el trastorno de fluidez del habla más común.

Aunque la tartamudez del desarrollo suele aparecer entre los 2 y 5 años, con aproximadamente el 80% de los niños recuperándose espontáneamente, persiste en una parte significativa de la población, siendo más común en adolescentes y adultos varones.

Los jóvenes que tartamudean a menudo reportan mayor acoso, menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa, lo que también puede afectar sus oportunidades laborales y su bienestar mental y social.

Un Camino Hacia una Mejor IntervenciónEl equipo de Below ha estado explorando la genética de la tartamudez por más de dos décadas.

Si bien el Proyecto Internacional de Tartamudez, que recogió muestras de 1.800 personas, sentó las bases, el estudio actual se potenció gracias a la colaboración con la compañía ’23andMe Inc.’, que permitió analizar datos de casi 100.000 casos confirmados y más de un millón de controles.

«Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten», agrega Below.

Otro hallazgo fascinante es la posible conexión entre la tartamudez y la musicalidad.

«Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común”, concluye la investigadora.

Este avance no solo profundiza nuestra comprensión científica de la tartamudez, sino que también abre nuevas vías para el desarrollo de intervenciones tempranas y más efectivas, así como para la desestigmatización de este trastorno.

Cactus24