Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una enfermedad grave

Por primera vez en España una selección genética permitió salvar una niña de 11 años que estaba afectada por una grave enfermedad en la sangre y que ahora lleva una vida perfectamente normal.

Su caso es el primero hecho cien por ciento en España en que se ha curado a una persona con el trasplante de médula ósea en anemia falciforme de un donante, en este caso su hermana, Sokna, que fue gestada tras una fecundación in vitro (FIV) que contó con una selección genética previa para esquivar la enfermedad.

Los médicos especialistas que participaron en todo el proceso para hacer la difícil intervención, lo primero que hicieron fue todo lo referente a la selección de un embrión que no estuviera afectado por la enfermedad y que fuera compatible inmunológicamente para que naciera lo que se llamó «bebé medicamento», y luego el trasplante, tanto de sangre de cordón umbilical como de médula ósea de su hermana libre de la enfermedad.

La madre tuvo que someterse a tres ciclos de estimulación ovárica hasta encontrar el embrión «perfecto». «No era fácil: la probabilidad era que solo uno o dos de cada diez embriones podían ser válidos», señaló la doctora Ana Polo, directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Puigvert,
La madre, sin embargo, quedó embarazada a la primera y la pequeña Sokna nació en septiembre de 2019.

Se recogió la sangre del cordón umbilical y cuando ya había cumplido el año se procedió a la extracción de médula ósea. Mientras a Diama se le sometió a una quimioterapia para eliminar su propia médula y no rechazar así la transfusión, que se hizo el pasado abril. Desde entonces, se le ha hecho seguimiento, ahora mensual,

La paciente Diama sufría una drepanocitosis, una enfermedad que es frecuente en personas de ascendencia africana y que se enmarca dentro de un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción anormal de hemoglobina y que, por eso, puede provocar complicaciones médicas en varios órganos, además de infecciones por una deficiente perfusión y oxigenación de los tejidos.

La anemia crónica es una de sus secuelas más habituales y sus afectados sufren habitualmente episodios de dolor agudo muy intensos.

Para la doctora Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría de Sant Paua ha sido un proceso muy difícil y considera que no es como otros pacientes que tienen una evolución más rápida, según dijo a ABC.

Han pasado más de seis años desde la llegada de Diama y sus padres a Sant Pau y ahora ella es una niña feliz que vive con sus padres y otros tres hermanos, dos de los cuales nacieron este mismo año gracias a algunos de los embriones que en su momento no sirvieron para su tratamiento ya que estaban libres de la drepanocitosis pero no eran compatibles con ella.

Con información ABC